Sequenciamento NGS do Gene G6PD
Código:
SEQG6PD
Sinônimo:
Mutação A376G/Mutação C563T/Mutação G202A
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
0
168
0
Coleta:
**Enviar junto com a amostra: *REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único(devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 2 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Mutações no gene G6PD estão relacionadas à deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, a causa genética mais comum de anemia hemolítica crônica. As manifestações clínicas mais comuns são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda, que na maioria dos pacientes é desencadeada por um agente exógeno, por exemplo, primaquina ou fava.
Referência: