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Síndrome Segawa (TH) - sequenciamento
Código:
SEGAWA
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
2,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento
Volume Lab:
2,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
170 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
Diagnóstico: PARKINSON INFANTIL Gene: TH Mutações: SEQUENCIAÇÃO A síndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva. O gene implicado (TH) está localizado no cromossomo 11p15.5. A expressão clínica deste déficit pode ocorrer em forma de distonia, parkinsonismo infantil ou paraparesia espástica e todos estes distúrbios são sensíveis a dopa. De todos os modos, o déficit de TH produz majoritariamente uma encefalopatia grave progressiva mais que uma distonia, como primeiro sintoma. Em geral, a idade de apresentação é muito precoce (primeiros meses de vida), embora tenham sido descritos alguns casos de apresentação tardia. O diagnóstico somente é confirmado com o estudo das mutações genéticas, já que a enzima da TH somente aparece no cérebro.
Referência:
