top of page

Síndrome do QT longo (KCNQ1) sequenciamento

Código:

SQTL

Sinônimo:

​

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Sequenciamento Massivo (NGS)

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

​

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Mes

Hora

0

1

0

Coleta:

Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Informar resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação

Interpretação:

A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletrocardiográfico e é caracterizada pelo aumento do intervalo QT. Síndrome QT-longo (LQTS) é uma doença genética , que causa arritmias cardíacas potencialmente fatais , podendo levar à morte súbita. O intervalo QT do eletrocardiograma , reflete a atividade elétrica do ventrículo esquerdo. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais à regulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SCN4b, KCNJ2.

Referência:

​

bottom of page