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Dissomia uniparental (UPD) - screening
Código:
DISSOMIA
Sinônimo:
UDP
Material:
Sangue total EDTA
Volume:
10,0 mL
Método:
Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
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Coleta:
Coletar 2 tubos total de sangue com EDTA (10,0 mL) do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais. Informar clínica do paciente.
Interpretação:
A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.
Referência:
