BCR/ABL t(9;22) - FISH

Casos de Leucemia Mielóide Crônica (LMC) apresentam células leucêmicas com cromossomos anormais. Esta anormalidade não é observada em leucócitos normais, não leucêmicos, ou em qualquer outro tipo celular de tecidos e órgãos. Caracteriza-se por uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, designada como t(9;22), que resulta em um cromossomo 9 maior do que o normal e um cromossomo 22 menor do que o normal, designando-se como cromossomo Philadelphia. O DNA removido do cromossomo 9 contém muitos dos protooncogenes denominados c-ABL. A quebra no cromossomo 22 ocorre no meio do gene denominado BCR. O cromossomo Philadelphia resultante apresenta uma região 5’ do BCR fundida com grande parte do c-ABL, originando o chamado cromossomo com fusão BCR-ABL ou cromossomo Philadelphia. A metodologia de FISH utiliza sondas moleculares com marcadores fluorescentes para a revelação de genes ABL e BCR, em moléculas de DNA, que se apresentam em diferentes colorações através da observação por microscopia de fluorescência, permitindo a detecção da fusão BCR-ABL no cromossomo Philadelphia. Sugestão de leitura complementar: 1. Dewald GW, Wyatt WA, Silver RT: Atypical BCR and ABL D-FISH patterns in chronic myeloid leukemia and their possible role in therapy. Leuk Lymphoma 1999;34(5-6):481-491 2. Dewald GW, Juneau AL, Schad CR, Tefferi A: Cytogenetic and molecular genetic methods for diagnosis and treatment response in chronic granulocytic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 1997;94:59-66 3. The Italian Cooperative Study Group on Chronic Myeloid Leukemia: Interferon alpha-2a as compared with conventional chemotherapy for the treatment of chronic myeloid leukemia. N Engl J Med 1994;330:820-825